наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара), гемолитический криз

2. диагностика:

· клиника: бледность, желтуха, изменения черепа – гемическая гипоксия («башенный» череп, «седловидная» переносица, «готиченское» небо), спленомегалия, систолический шум

· лабораторные данные

ü ОАК: анемия гиперрегенераторная (ретикулоциты > 2%), гипер- (ЦП > 1) / нормо-хромная (в данной задаче нормохромная – ЦП=1); анизоцитоз (Эр разного диаметра), пойкилоцитоз (Эр разной формы; в задаче – 60% Эр сферической формы + сдвиг кривой Прайс-Джонса влево), лейкоцитоз (раздражение ростка), базофильная пунктация Эр, тельца Жолли, ↑ СОЭ

ü ОРЭ (N min – 0,44%, max – 0,32 %; патология – min> 0,68%) – в данной задаче min=0,72%, max=0,36%

ü б/х анализ крови: ↑ непрямого БР (140,4 ммоль/л) – гемолиз; ↑ прямого БР (32,2) – обтурационная желтуха при желче-каменной болезни

3. внутриклеточный гемолиз (желтуха, бледность. спленомегалия). При болезни Минковского-Шоффара есть аномалии мембраны Эр (качественный и/или количественный дефект белков спектрина и анкирина). В норме Эр деформируются и гибнут в селезенке. Сфероциты образуются при повторном прохождении Эр через селезенку за счет потери части клеточной мембраны => сфероциты теряют эластичность и способность к деформации при прохождении через синусы селезенки => застревают в селезенке => разрушаются, гибнут и захватываются фагоцитами селезенки. Фагоцитарная гиперактивность селезенки приводит к прогрессирующей гиперплазии органа и дальнейшему повышению фагоцитарной активности. При разрушении Эр выделяется гемоглобин, который распадается на гем (→ непрямой БР↑) и глобин (→аминокислоты) + ретикулоцитоз, темная моча

4. оптимальное лечение. Лечение гемолитического криза

  • инфузионная терапия (дезинтоксикация)
  • альбумин (связывание непрямого БР и выведение его из организма)
  • форсированный диурез (петлевые диуретики => ↓ калий)
  • отмытые Эр
  • фолиевая кислота 1 мг/сут

5. осложнения: желче-каменная болезнь (БР камни), гиперспленизм (панцитопания + спленомегалия), апластический криз (↓ ретикулоцитов) – внезапно / после ОРВИ (парвовирус В19), мегалобластоидный криз (за счет ускоренного оборота Эр), анемическая кома, трофические язвы (чаще у взорослых)

6. механизм костных деформаций:за счет раздражения эритроидного ростка происходит гиперплазия красного костного мозга → увеличение объема костномозгового канала → деформация кости

7. физиологический гемолиз – внутриклеточный гемолиз (в норме «старые» Эр разрушаются в макрофагах селезенки)

8. б/х признаки:

· внутриклеточный гемолиз (физиологический): ↑ непрямой БР

· внутрисосудистый гемолиз (патологический): ↑ свободный гемоглобин плазмы, ↓ гаптоглобин (он утилизирует свободный гемоглобин), часть свободного гемоглобина, которая не захватилась гаптоглобином, превращается в метгемоглобин за счет кислорода крови (метгемоглобин придает моче черный цвет)

Обмен БР