Тема № 21. Спадкові хвороби, їх класифікація

Актуальність теми.Спадковими називають хвороби, етіологічними чинниками яких є мутації. Останні порушують життєво важливі функції організму, що і спричиняє захворювання. Спадкові хвороби характеризуються великою різноманітністю. Зазвичай відбувається залучення в процес не однієї системи, а генералізоване ураження тканин та органів. Тому спадкові хвороби проявляються у вигляді синдромів або комплексу патологічних ознак, які необхідно вміти діагностувати.

Навчальні цілі:

Знати:

– класифікацію хромосом людини (за денверською номенклатурою);

– генетичні основи хромосомних хвороб (хромосомні аберації, зміни кількості хромосом - гетероплоїдію, поліплоїдію);

Вміти:

– аналізувати каріотип людини;

– диференціювати аномалії каріотипу;

– розпізнавати та характеризувати деякі хромосомні хвороби людини;

І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи

Замалювати схему «Класифікація спадкових захворювань».

ІІ. Контрольні питання теми

1. Спадкові хвороби та уроджені вади розвитку.

2. Класифікація спадкових хвороб залежно від рівня ураження спадкових структур.

3. Моногенні та полігенні спадкові захворювання. Приклади у людини.

4. Фактори, що сприяють виникненню спадкових аномалій.

5. Поширеність спадкових хвороб у світі та Україні.

ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті

Дати визначення поняттям: спадкові хвороби, уроджені вади розвитку, генні спадкові хвороби, хромосомні спадкові хвороби, мітохондріальні спадкові хвороби, моногенні спадкові хвороби, полігенні спадкові хвороби.

ІV. Питання для самоконтролю знань

 1. Чому у осіб старших за 35 років частота народження дітей, хворих на спадкове захворювання підвищується?

2. Яким чином мутації генів, що кодують ферменти призводять до фенотипових ефектів?

3. Чому уроджені вади розвитку не завжди відносять до спадкових хвороб?

4. Що може стати причиною появи вроджених аномалій?

V. Література

1. Біологія: 11 клас: Підручник для загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту і академічний рівень / П. Балан, Ю. Вервес, В. Поліщук.-Київ: Генеза, 2011.- 304 с.

2. Біологія: підручник для 11 класу загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту, академічний рівень / С. Межжерін, Я. Межжеріна.-К.: Освіта, 2011.- 336 с.: іл.

3. Біологія. 10 – 11 класи: Наочний довідник. Красильникова Т.В. – К.; Х.: Веста, –2006. – 111с.

4. Кучеренко М.Є., Вервес Ю.Г., Балан П.Г. Загальна біологія 10,11 кл.: Підручник. – К. : Генеза, – 2006. – 272с.

5. Мотузний В.О. Біологія: Навч. Посіб. / За ред. О.В. Костильова. – 2-ге вид., стер. – К.: світ успіху, – 2009. – 751 с.

6. Соболь В. І. Біологія. Довідник, тестовізавдання. Повний повторювальний курс / Валерій Соболь. ˗ Кам´янець-Подільський: ФОП Сисин О.В., 2012 -796с.

Тема № 22. Контрольна робота на закріплення знань з теми «Закономірності мінливості»

Актуальність теми.Ми живемо в епоху глобальних екологічних змін, що відображаються на всіх ланках живого. Адже те що ми їмо та п’ємо, а також чим дихаємо і з чим контактуємо безпосередньо змінює нас самих. Тому вивчаючи дану тему ми намагаємося розширити уявлення про мінливість організмів під впливом зовнішнього середовища, розкрити причини і властивості, показати на конкретних прикладах як довкілля може впливати на фенотипи організмів, які розвиваються в ньому; з’ясувати роль мінливості в житті людини; розвивати спостережливість, вміння аналізувати і порівнювати.

Навчальні цілі.

Знати:

– що називають нормою реакції,

– властивості модифікацій,

– причини модифікацій

– види спадкової мінливості;

– фактори рекомбінативної мінливості;

– визначення та типи мутацій;

– основні положення мутаційної теорії.

– форми мутаційної мінливості (геномні, генні мутації, хромосомні аберації);

– фактори мутагенезу;

– види комутагенних і антимутагенних факторів.

– що таке закон гомологічних рядів спадкової мінливості;

– визначення і форми мутагенних факторів;

– мутагені, комутагенні фактори та їх вплив на організм людини.

– класифікацію хромосом людини (за денверською номенклатурою);

– генетичні основи хромосомних хвороб (хромосомні аберації, зміни – кількості хромосом - гетероплоїдію, поліплоїдію)

– методи вивчення спадкової мінливості.

– частоту і причини генних мутацій, їх біохімічні прояви;

– летальні та сублетальні гени;

– класифікацію генних хвороб за фенотиповим проявом;

– принципи діагностики спадкової патології;

– класифікацію мультифакторних захворювань;

– етіологію,патогенез та фактори ризику найбільш-розповсюджених МФХ;

– механізм розвитку мультифакторних хвороб.

– визначення та етапи медико-генетичного консультування;

– завдання медико-генетичного консультування;

– показання до медико-генетичного консультування;

Вміти:

– навчитися визначати мінливість у рослин;

– будувати варіаційний ряд та варіаційну криву.

– застосувати знання механізмів комбінативної мінливості для визначення спадкової патології.

– визначати типи мутацій.

– моделювати мутаційний процес на різних рівнях організації генетичного матеріалу;

– прогнозувати прояв спадкової патології у потомстві залежно від типу мутації;

–встановити природу мутагенних факторів.

– аналізувати каріотип людини;

– диференціювати аномалії каріотипу;

– розпізнавати та характеризувати деякі хромосомні хвороби людини;

– застосовувати методи вивчення каріотипу для діагностики спадкових хвороб.

– вірізняти мультифакторні захворювання від інших спадкових хвороб;

–визначати фактор, що сприяє активізації процесів виникнення мультифакторних захворювань.

–розв’язувати ситуаційні задачі.

І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи

Розвяжіть задачі.

1. Кількість лисенят в одному виводку 20 сріблясто-чорних лисиць становить: 5,4, 4, 4, 9, 3, 4, 4, 5, 5, 4, 8, 4, 4, 4, 5, 4, 7, 3, 5. Складіть варіаційний ряд і обчисліть ͞х для цієї вибірки.

2. Які зміни стануться у будові білка, якщо у фрагменті молекули і РНК складу АГА-ГЦА-УЦУ-ЦУА третій нуклеотид замінився на гуанін?

ІІ. Контрольні запитання

1. Модифікації – зміни ознак організму під впливом факторів довкілля.

2. Пристосувальний характер модифікацій.

3. Біологічне і практичне значення модифікаційної мінливості.

4. Види спадкової мінливості.

5. Механізми винекнення та значення комбінативної мінливості.

6. Визначення поняття мутація. Властивості мутацій.

7. Геномні мутації. Поліплоїдія. Анеуплоїдія.

8. Хромосомні мутації, їх види.

9. Класифікація генних мутацій.

10. Основні положення мутаційної теорії.

11. Мутагени, їх класифікація, приклади.

12. Спадкові хвороби та уроджені вади розвитку.

13. Хромосомні хвороби, їх визначення.

14. Фенотипічні прояви при аномаліях аутосом у людини. Синдром Дауна.

15. Генні (молекулярні) хвороби. Механізми їх виникнення та принципи лабораторної діагностики.

16. Хвороби із невиявленим біохімічним дефектом. Муковісцидоз.

17. Поняття про мультифакторні хвороби (хвороби зі спадковою схильністю).

18. Медико-генетичне консультування.

19. Етапи медико-генетичного консультування.

20. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості.