Тема № 23. Причини мутацій. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості

Актуальність теми.Людина зазнавала і зазнає тиску мутацій, які виникають під впливом тих чи інших чинників – мутагенів. У більшості випадків мутації є результатом зміни навколишнього середовища. Встановлення джерела і природи мутагену дозволяє вберегти організм від небажаних змін.

Навчальні цілі:

  Знати:

– фактори мутагенезу;

– типи мутацій;

– види комутагенних і антимутагенних факторів.

Вміти:

– визначати типи мутацій;

  –встановити природу мутагенних факторів.

І. Завдання для самостійної поза аудиторної роботи

Скласти схему «Класифікація мутагенних факторів». Вкажіть приклади.

ІІ. Контрольні питання теми

Мутагенні фактори, їх властивості та механізм дії.

Класифікація мутагенів за походженням. Ендо- та екзогенні мутагени.

Фізичні мутагени.

Хімічні мутагени.

Біологічні мутагенні фактори.

Закон гомологічних рядів спадковості. Його використання у різних галузях біологічної науки.

ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті

1. Роздивитися препарати нормальних дрозофіл. Звернути увагу на забарвлення комах, наявність і розміри крил.

2. Роздивитися препарати мутантних форм дрозофіл – чорне тіло, відсутність крил. Звернути увагу на забарвлення комах, наявність, форму й розміри крил.

3. Замалювати побачене. Порівняти фенотипи нормальних і мутантних форм дрозофіл.

 

ІV. Питання для самоконтролю знань

1. Які фактори середовища можуть зумовлювати найбільшу мутагенну дію?

2. Чому діяльність людини збільшує мутагенну дію середовища?

3. Чим хімічний мутагенез відрізняється від фізичного?

4. Які заходи треба вжити для захисту людей і природи від мутагенів?

5. Чому в природі за відсутності явного впливу фізичних та хімічних мутагенів відбувається мутаційний процес?

V. Література

1. Біологія: 11 клас: Підручник для загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту і академічний рівень / П. Балан, Ю. Вервес, В. Поліщук.-Київ: Генеза, 2011.- 304 с.

2. Біологія: підручник для 11 класу загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту, академічний рівень / С. Межжерін, Я. Межжеріна.-К.: Освіта, 2011.- 336 с.: іл.

3. Біологія. 10 – 11 класи: Наочний довідник. Красильникова Т.В. – К.; Х.: Веста, –2006. – 111с.

4. Кучеренко М.Є., Вервес Ю.Г., Балан П.Г. Загальна біологія 10,11 кл.: Підручник. – К. : Генеза, – 2006. – 272с.

5. Мотузний В.О. Біологія: Навч. Посіб. / За ред. О.В. Костильова. – 2-ге вид., стер. – К.: світ успіху, – 2009. – 751 с.

6. Соболь В. І. Біологія. Довідник, тестовізавдання. Повний повторювальний курс / Валерій Соболь. ˗ Кам´янець-Подільський: ФОП Сисин О.В., 2012 -796с.

Тема № 24. Поняття про спадкові хвороби, їх класифікація

Актуальність теми.Спадковими називають хвороби, етіологічними чинниками яких є мутації. Останні порушують життєво важливі функції організму, що і спричиняє захворювання. Спадкові хвороби характеризуються великою різноманітністю. Зазвичай відбувається залучення в процес не однієї системи, а генералізоване ураження тканин та органів. Тому спадкові хвороби проявляються у вигляді синдромів або комплексу патологічних ознак, які необхідно вміти діагностувати.

Навчальні цілі:

Знати:

– класифікацію хромосом людини (за денверською номенклатурою);

– генетичні основи хромосомних хвороб (хромосомні аберації, зміни кількості хромосом - гетероплоїдію, поліплоїдію);

Вміти:

– аналізувати каріотип людини;

– диференціювати аномалії каріотипу;

– розпізнавати та характеризувати деякі хромосомні хвороби людини;

І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи

Замалювати схему «Класифікація спадкових захворювань».

ІІ. Контрольні питання теми

1. Спадкові хвороби та уроджені вади розвитку.

2. Класифікація спадкових хвороб залежно від рівня ураження спадкових структур.

3. Моногенні та полігенні спадкові захворювання. Приклади у людини.

4. Фактори, що сприяють виникненню спадкових аномалій.

5. Поширеність спадкових хвороб у світі та Україні.

ІІІ. Самостійна аудиторна робота на занятті

Дати визначення поняттям: спадкові хвороби, уроджені вади розвитку, генні спадкові хвороби, хромосомні спадкові хвороби, мітохондріальні спадкові хвороби, моногенні спадкові хвороби, полігенні спадкові хвороби.

ІV. Питання для самоконтролю знань

 1. Чому у осіб старших за 35 років частота народження дітей, хворих на спадкове захворювання підвищується?

2. Яким чином мутації генів, що кодують ферменти призводять до фенотипових ефектів?

3. Чому уроджені вади розвитку не завжди відносять до спадкових хвороб?

4. Що може стати причиною появи вроджених аномалій?

V. Література

1. Біологія: 11 клас: Підручник для загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту і академічний рівень / П. Балан, Ю. Вервес, В. Поліщук.-Київ: Генеза, 2011.- 304 с.

2. Біологія: підручник для 11 класу загальноосвітніх навчальних закладів: рівень стандарту, академічний рівень / С. Межжерін, Я. Межжеріна.-К.: Освіта, 2011.- 336 с.: іл.

3. Біологія. 10 – 11 класи: Наочний довідник. Красильникова Т.В. – К.; Х.: Веста, –2006. – 111с.

4. Кучеренко М.Є., Вервес Ю.Г., Балан П.Г. Загальна біологія 10,11 кл.: Підручник. – К. : Генеза, – 2006. – 272с.

5. Мотузний В.О. Біологія: Навч. Посіб. / За ред. О.В. Костильова. – 2-ге вид., стер. – К.: світ успіху, – 2009. – 751 с.

6. Соболь В. І. Біологія. Довідник, тестовізавдання. Повний повторювальний курс / Валерій Соболь. ˗ Кам´янець-Подільський: ФОП Сисин О.В., 2012 -796с.

Тема № 25.  Хромосомні хвороби, їх характеристика

Актуальність теми.Хромосомні аномалії зустрічаються у 1% новонароджених, є причиною 45-50% множинних уроджених вад розвитку, близько 36% випадків глибокої розумової відсталості. Більшість хромосомних мутацій не успадковується, а є результатом нововиниклих мутацій у статевих клітинах у нормальних людей. При хромосомних порушеннях є певний комплекс стабільних аномальних ознак (синдромів). Однак, їм властива фенотипічна варіабельність. Тому для діагностики важливо знати основні симптоми найпоширеніших із них.

Навчальні цілі:

  Знати:

– види спадкової мінливості;

– типи мутацій;

– основні положення мутаційної теорії;

– методи вивчення спадкової мінливості.

Вміти:

– визначати типи мутацій;

– застосовувати методи вивчення каріотипу для діагностики спадкових хвороб.

І. Завдання для самостійної позааудиторної роботи

Встановити відповідність між хромосомною хворобою та каріотипами хворих.

Синдром Дауна 47,XXX
Синдром Супер-жінки 47,XY21+
Синдром котячого крику 45,X0
Синдром Клайнфельтера 46,XY, p5-
Синдром Шерешевського-Тернера 47,XXY

ІІ. Контрольні питання теми

1. Хромосомні хвороби, їх визначення та цитогенетичні механізми.

2. Фенотипічні прояви при аномаліях аутосом у людини. Синдром Дауна.

3. Синдром котячого крику.

4. Зміни числа статевих хромосом. Синдром Шерешевського-Тернера.

5. Синдром Клайнфельтера.